Гликогенозы

Гликогенозы — группа редких аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, при которых мышцы не могут нормально использовать сахар, и поэтому в них создаются большие запасы гликогена (животного крахмала).

Наиболее тяжелая форма гликогеноза, болезнь Помпе, обычно проявляется у детей первого года жизни. Гликоген накапливается в печени, мышцах, нервах и сердце, нарушая их нормальную работу. Язык, сердце и печень увеличиваются в размерах. У больных детей отмечается патологическая гибкость, как у младенцев, и прогрессирующая слабость. У них также затруднено глотание и дыхание. Болезнь Помпе неизлечима. Большинство детей умирает до 2 лет. Менее тяжелые формы этого заболевания могут поражать подростков и взрослых, вызывая слабость рук и ног или неспособность сделать глубокий вдох.
1
У людей с другими формами гликогенозов наблюдаются болезненные мышечные спазмы и слабость, обычно после физической нагрузки. Эти симптомы могут варьировать от очень легких до тяжелых. Прекращение физической нагрузки приводит к ослаблению симптомов.

При поражении мышц увеличивается поступление в кровь белка миоглобина. Поскольку он выводится с мочой, его содержание легко измерить, что позволяет поставить правильный диагноз. Миоглобин повреждает почки. Его уровень можно уменьшить, если ограничивать физическую нагрузку и использовать обильное питье, особенно после физического напряжения. При высокой концентрации миоглобина врач назначает мочегонные средства.

Людям с гликогенозами, за исключением болезни Помпе, нередко помогает трансплантация печени.