Миотонические миопатии

Миотонические миопатии — группа наследственных заболеваний, при которых мышцы не способны нормально расслабляться после сокращения, что ведет к слабости, мышечным спазмам и укорачиванию мыши, (контрактурам).

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) передается с доминантным геном, расположенным на аутосоме, и встречается как у мужчин, так и у женщин. Она сопровождается слабостью и закрепощенностью мышц, особенно кистей рук. Другой распространенный симптом — опущение века.
Болезнь может проявиться в любом возрасте и варьировать по тяжести. При наиболее тяжелой ее форме развивается критическая мышечная слабость и много других симптомов, в том числе катаракта, дистрофия яичек, преждевременное облысение, нарушения ритма сердечных сокращений, сахарный диабет и олигофрения. Больные обычно умирают, не дожив до 50 лет.
1
Врожденная миотония (болезнь Томсена) — это редкое ауто-сомно-доминантное заболевание, которое поражает и мужчин, и женщин.
обычно проявляются в грудном возрасте. Руки, ноги и веки становятся очень напряженными из-за неспособности мышц к нормальному расслаблению, однако мышечная слабость, как правило, выражена минимально.
Основана на характерном внешнем виде ребенка и ряде типичных симптомов. В частности, ребенок не может быстро расслабить руку после сжатия кулака, а после постукивания по его мышце она долго остается в состоянии сокращения. Чтобы подтвердить диагноз, необходима электромиография. Для лечения болезни Томсена используют фенитоин (дифенин), хинин, новокаинамид или нифе-дипин, которые уменьшают мышечную тугоподвижность и склонность к спазмам, однако все эти лекарства имеют нежелательные побочные эффекты.
Полезна регулярная физическая активность.
Люди с болезнью Томсена имеют нормальную продолжительность жизни.